Họ phát hiện ra bằng chứng di truyền của chứng đau nửa đầu thông thường

• Có Thể 3, 2024

Một tập đoàn quốc tế gồm các nhà di truyền học và các nhà nghiên cứu chuyên về đau đầu đã phát hiện ra một biến thể di truyền đặc điểm của những người dễ bị một hình thức phổ biến của đau nửa đầu . Nghiên cứu, về một bài báo đã được công bố trên tạp chí Di truyền tự nhiên, đã nhận được tài trợ từ dự án EUROHEAD (Genes của chứng đau nửa đầu và các tuyến sinh học thần kinh), được tài trợ lần lượt với 3,2 triệu euro thông qua Chương trình khung thứ sáu (FP6).

Có bảy loại đau nửa đầu, tất cả đều vô cùng đau đớn. Trong cơn đau nửa đầu, bệnh nhân rất nhạy cảm với ánh sáng, âm thanh và thường bị buồn nôn, nôn hoặc mất thị lực tạm thời. Tình trạng này có liên quan đến một số nguyên nhân, bao gồm căng thẳng và thiếu ngủ . Thay đổi nội tiết tố cũng có thể gây ra các cuộc tấn công, với tỷ lệ mắc bệnh ở phụ nữ cao hơn nam giới. Cụ thể, ước tính ở châu Âu 8% nam giới và 17% phụ nữ bị đau nửa đầu thường xuyên.

Cộng đồng khoa học đã học được một vài năm trước rằng sự nhạy cảm của một cá nhân phụ thuộc vào một mức độ lớn vào các yếu tố di truyền. Gần đây, một số đột biến gen Điều đó gây ra các dạng đau nửa đầu hiếm gặp và cực đoan, nhưng yếu tố di truyền cho đến bây giờ chứng đau nửa đầu thông thường không được biết đến.

Quá trình nghiên cứu

Trong nghiên cứu được đề cập, một nghiên cứu về hiệp hội pan-genomic , các nhà khoa học từ 40 trung tâm nghiên cứu trên khắp châu Âu đã làm việc như một nhóm nghiên cứu dữ liệu di truyền của hơn 50 nghìn người. Trong giai đoạn đầu tiên, họ đã so sánh bộ gen của 2.731 bệnh nhân đau nửa đầu từ Đức, Hà Lan và Phần Lan với 10.747 bệnh nhân. Để xác nhận kết quả, họ đã so sánh bộ gen của 3,202 bệnh nhân với 40.062 đối chứng. Nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra rằng những bệnh nhân có biến thể DNA (axit deoxyribonucleic cụ thể) nằm trên nhiễm sắc thể 8 (giữa gen PGCP và MTDH / AEG-1) có nhiều khả năng bị chứng đau nửa đầu.

"Đây là lần đầu tiên chúng tôi có thể nghiên cứu bộ gen của vài nghìn người và để tìm ra manh mối di truyền làm rõ chứng đau nửa đầu thông thường ", Tiến sĩ Aarno Palotie, giám đốc Hiệp hội Di truyền học Quốc tế về Nhức đầu (IHGC) cho biết. Viện nghiên cứu Wellcome Trust (Vương quốc Anh).

Các nhà nghiên cứu chỉ ra rằng biến thể di truyền đóng một vai trò cơ bản trong việc điều chỉnh một chất dẫn truyền thần kinh được gọi là glutamate . Đặc biệt, nó có khả năng thay đổi hoạt động của MTDH / AEG-1, từ đó điều chỉnh hoạt động của gen EAAT2. Protein EAAT2, thường chịu trách nhiệm loại bỏ glutamate khỏi khớp thần kinh não, đã được liên kết với các bệnh thần kinh khác như động kinh và tâm thần phân liệt .

Ý kiến ​​của tác giả

Các tác giả hiểu rằng mối quan hệ giữa biến thể (được gọi là rs1835740) và chứng đau nửa đầu dựa trên một quy định kém của glutamate Điều đó có thể gây ra sự tích tụ của chất hóa học này trong các khớp thần kinh não, khiến bệnh nhân ngày càng nhạy cảm với các yếu tố gây ra chứng đau nửa đầu . Họ đề nghị rằng một phương pháp trị liệu khả thi sẽ là ngăn chặn sự tích tụ của glutamate.

"Mặc dù chúng ta biết rằng gen EAAT2 đóng một chức năng quan trọng Trong một số quá trình thần kinh của con người, và có lẽ trong sự phát triển của chứng đau nửa đầu, cho đến nay không có mối quan hệ nào được thiết lập cho thấy rằng sự tích tụ glutamate trong não có thể ảnh hưởng đến chứng đau nửa đầu thông thường, "Giáo sư Christian Kubisch thuộc Đại học Ulm (Đức) Nghiên cứu này dọn đường cho việc hiện thực hóa nghiên cứu mới rằng họ điều trị chuyên sâu về sinh học của bệnh và bằng cách nào sự thay đổi cụ thể này có thể phát huy tác dụng của nó.

"Các nghiên cứu thuộc loại này chỉ có thể thực hiện được nhờ sự hợp tác quốc tế quy mô lớn thu thập lượng dữ liệu dồi dào với khả năng và nguồn lực phù hợp để phát hiện biến thể di truyền này. khám phá mở ra những cách hiểu mới bệnh của con người thông thường, "Tiến sĩ Palotie nói.

Các tác giả cảnh báo rằng cần phải nghiên cứu sâu hơn về biến thể này của DNA và tác dụng của nó đối với các gen bao quanh nó để biết các cơ chế gây ra các cơn đau nửa đầu. "Biến thể này chỉ làm rõ cho một phần nhỏ biến thể di truyền tổng số được quan sát thấy trong chứng đau nửa đầu ", kết luận của nghiên cứu. Dự kiến ​​các nghiên cứu về hiệp hội trong tương lai sẽ được làm rõ ở mức độ lớn hơn của biến thể này.

Những nghiên cứu này cũng nên nghiên cứu các mẫu dân số rộng hơn, vì nghiên cứu được trình bày dựa trên dữ liệu từ những người đã tham dự phòng khám chuyên về đau đầu . "Vì họ đã đi đến một phòng khám chuyên khoa nên có khả năng họ chỉ là những trường hợp cực đoan nhất trong số những người mắc chứng đau nửa đầu thông thường", bác sĩ Gisela Terwindt thuộc Trung tâm Y tế Đại học Leiden (Hà Lan) giải thích. "Trong các hiệp hội tương lai nên được điều tra trong dân số nói chung, trong đó cũng sẽ có ít trường hợp cấp tính hơn."

Để biết thêm thông tin, hãy truy cập:

Viện nghiên cứu Wellcome Trust: //www.sanger.ac.uk/

Di truyền tự nhiên: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Liên minh châu Âu: CORDIS

Y HọC Video: U não: Đau đầu biểu hiện giai đoạn đầu? | VTC (Có Thể 2024).