Ngày thế giới của bệnh hiếm

• Tháng Tư 27, 2024

các Viện di truyền y học và phân tử (INGEMM) của Bệnh viện Đại học La Paz, ở Tây Ban Nha đã được khánh thành hôm nay, bởi Bộ trưởng Bộ Y tế, ông Javier Fernández-Lasquetty, trung tâm sẽ hỗ trợ bệnh nhân với hơn 350 bệnh hiếm cơ sở di truyền Lễ khánh thành trùng với Ngày thế giới của bệnh hiếm.

Khoản đầu tư của Viện đòi hỏi 7,5 triệu euro và đã cho phép nhóm vào một địa điểm duy nhất các phần và dịch vụ khác nhau trong lĩnh vực di truyền. Với sự ra mắt của nó, nó được dự định để cung cấp một giải pháp không thể thiếu cho các bệnh di truyền , chịu trách nhiệm cho 70% thu nhập trong bệnh viện trẻ em và 95% trong trường hợp bệnh mãn tính .

Cuối tuần cuối cùng của tháng hai được tổ chức vào Ngày thế giới của bệnh hiếm , được coi là những người có tần suất trong dân số nói chung là cực kỳ thấp, có các bệnh lý chưa biết trong cộng đồng y tế, cơ quan y tế và trong dân số.

Ước tính rằng 8% dân số trên 25 tuổi bị ảnh hưởng bởi một số bệnh có nguồn gốc di truyền và tại Liên minh châu Âu, đây là nguyên nhân thứ hai gây tử vong ở trẻ sơ sinh, sau tai nạn.

Các bệnh thường có hậu quả nghiêm trọng về thể chất và tâm lý ở những người bị ảnh hưởng, tuy nhiên có rất ít chuyên gia trên toàn thế giới chuyên nghiên cứu chúng ở cấp độ di truyền.

Có từ 5 nghìn đến 8 nghìn bệnh hiếm điều đó ảnh hưởng đến khoảng 250 triệu người trên thế giới. Đó là lý do tại sao các nỗ lực nên tập trung vào nghiên cứu, phát triển và thương mại hóa các liệu pháp để tìm ra nguyên nhân gốc rễ và tìm ra phương pháp chữa các bệnh như bệnh Fabry, phù mạch di truyền, hội chứng Hunter, bệnh Gaucher, xơ cứng Amyotrophic bên, trong số những người khác.

Một số tổ chức và sáng kiến ​​hỗ trợ nguyên nhân là:

- Cộng đồng dũng cảm

- Dự án gen toàn cầu

- Feder (Liên đoàn các bệnh hiếm gặp ở Tây Ban Nha)

Nguồn: ABC.com, Europa Press và El Informador.