Tay-Sachs là một căn bệnh chết người

• Tháng Tư 26, 2024

Tây-Sachs Nó là một bệnh cái chết được tạo ra trong hệ thần kinh của con người và được truyền lại bởi sự kế thừa di truyền khi cả hai cha mẹ cung cấp một gen bị lỗi nhiễm sắc thể 15.

Nó xảy ra thường xuyên khi cơ thể thiếu hexosaminidase A, đó là một protein chịu trách nhiệm tiêu diệt các thành phần chất béo có trong tế bào thần kinh .

Nó được chia thành ba giai đoạn: trẻ sơ sinh, trẻ vị thành niên và bắt đầu muộn. Tuy nhiên, hầu hết mọi người trình bày giai đoạn đầu tiên, đó là khi tổn thương thần kinh bắt đầu khi em bé ở trong tử cung , nhưng các triệu chứng xuất hiện ở ba hoặc sáu tháng tuổi; tình trạng tiến triển nhanh chóng và trẻ sơ sinh chết sau 4 hoặc 5 năm.

Theo Bệnh Tây-Sachs & Đồng minh , trong số các triệu chứng phổ biến nhất của điều này bệnh là:

1. Điếc
2. Mù
3. Mất sức mạnh cơ bắp
4. Sự chậm trễ trong việc phát triển các kỹ năng tinh thần và xã hội
5. Sa sút trí tuệ
6. Khó chịu
7. Sự thờ ơ
8. Động kinh
9. Mất kỹ năng vận động

Theo các chuyên gia không có điều trị cho tình trạng này, chỉ có một số phương pháp trị liệu để giúp đỡ bệnh nhân và thân nhân của họ.

Theo dõi chúng tôi trên Twitter và Facebook .

Nếu bạn muốn nhận thêm thông tin về chủ đề này, đừng ngần ngại đăng ký với chúng tôi

Y HọC Video: Rùng mình trước 15 căn bệnh di truyền hiếm gặp đến bác sĩ cũng bó tay (Tháng Tư 2024).