Sàng lọc sơ sinh cho phép chẩn đoán sớm

• Tháng Tư 30, 2024

Đó là một nghiên cứu mà xác định cho trẻ sơ sinh với sự thay đổi trong quá trình trao đổi chất. Mục tiêu của sàng lọc sơ sinh là phát hiện sự tồn tại của bệnh hoặc thiếu hụt bẩm sinh , trước khi nó biểu hiện, để phát hiện và điều trị kịp thời và tích hợp.

Màn hình sơ sinh phải được áp dụng cho tất cả trẻ em trẻ sơ sinh . Đây không phải là một thủ tục chẩn đoán, vì trẻ sơ sinh có kết quả đáng ngờ phải trải qua các xét nghiệm chẩn đoán xác nhận.

Nghiên cứu hiện đang được thực hiện ở tất cả các quốc gia thông qua phân tích giọt máu, từ gót chân, được thu thập trên một tờ giấy lọc cụ thể, được gọi là "thẻ Guthrie", người tiên phong của các chương trình sàng lọc trên toàn thế giới.

Thông qua phân tích này có thể phát hiện từ một bệnh, chẳng hạn như phenylketon niệu hoặc suy giáp bẩm sinh, lên đến gần năm mươi bệnh như tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, xơ nang, galactosemia, bệnh nước tiểu syrup urê, tyrosinemia, acidemias hữu cơ bẩm sinh, khiếm khuyết oxy hóa của axit béo, thalassemias, loạn dưỡng cơ Duchenne, các bệnh truyền nhiễm như toxoplasmosis và HIV (virus gây suy giảm miễn dịch ở người).

Ở Mexico, màn hình sơ sinh để phát hiện bệnh suy giáp bẩm sinh là bắt buộc theo luật và phải được thực hiện trên tất cả trẻ em sinh ra trên lãnh thổ Mexico.

(Nguồn: Bộ Y tế, Trung tâm quốc gia về bình đẳng giới và sức khỏe sinh sản, "Sàng lọc sơ sinh, phát hiện và điều trị kịp thời và toàn diện bệnh suy giáp, Hướng dẫn kỹ thuật", 2007, Mexico D.F.)

Y HọC Video: kênh SỨC KHỎE | Chuẩn đoán sàng lọc trước sinh (Tháng Tư 2024).