Bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến 8% dân số

• Tháng Tư 27, 2024

Họ được gọi là bệnh hiếm đối với những người ảnh hưởng đến một số ít người liên quan đến dân số nói chung, cứ dưới 2 nghìn trường hợp thì có ít hơn một người.

Cũng có những bệnh ít gặp hơn, ảnh hưởng đến 1 trên 100 nghìn người. Hiện tại ước tính có khoảng từ 6 nghìn đến 7 nghìn bệnh hiếm khác nhau, ảnh hưởng đến 8% dân số. Nhận sức khỏe anh ấy đề cập đến bạn dưới 5 trong số này bệnh hiếm .

• Hội chứng X-mong manh: là một bệnh di truyền được gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền ở nhiễm sắc thể X. Đây là nguyên nhân thường xuyên nhất của chậm phát triển trí tuệ di truyền Ở Tây Ban Nha, 1 trong 4 nghìn người đàn ông mắc bệnh này. Tham dự lâm sàng với một chậm phát triển trí tuệ nhẹ với khó khăn trong học tập, chứng khó đọc , hiếu động , lo lắng và hành vi tự kỷ.
• Hội chứng Moebius: là một căn bệnh ngăn cản sự phát triển của dây thần kinh sọ điều khiển chuyển động chớp mắt và bên của mắt và nét mặt, v.v. Nguyên nhân liệt mặt . Việc thiếu biểu cảm trên khuôn mặt đi kèm với vấn đề chảy nước dãi, khó nói và phát âm.
• Bệnh xơ cứng teo cơ bên: Nó là một điều kiện thoái hóa thần kinh nguyên nhân gây ra sự mất dần tế bào thần kinh xe máy Tỷ lệ mắc bệnh là 5 đến 9 trên 100 nghìn đối tượng. Độ tuổi khởi phát của bệnh là từ 40 đến 60 tuổi. Các triệu chứng chính là yếu và suy nhược cơ bắp. Bệnh tiến triển với khuyết tật, thường dẫn đến tử vong trong vòng 3 đến 5 năm.

Video sau đây trình bày một chiến dịch nâng cao nhận thức trong xã hội về bệnh hiếm :

• Hội chứng Prader Willi: đó là một căn bệnh của sự phát triển phôi thai. Tỷ lệ mắc của nó là 1 trên 25 nghìn ca sinh sống. Nó được đặc trưng bởi Béo phì , hạ huyết áp (giai điệu giảm sút bất thường của cơ bắp ), chậm phát triển trí tuệ e suy sinh dục .
• Schonlein-Henoch tím: Nó được đặc trưng bởi viêm mạch máu nhỏ. Nó ảnh hưởng đến mao mạch của da , ruột và thận. Nó tạo ra những vụ phun trào trong da màu đỏ sẫm hoặc màu tím gọi là màu tím.

Đây chỉ là một số bệnh hiếm gặp, có hơn 8 nghìn loại. May mắn thay, các chuyên gia và nhà khoa học làm việc trên chúng để có thể phát triển một số loại thuốc hoặc phương pháp chữa trị giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc phải chúng.