Xét nghiệm tiền sản phát hiện rối loạn di truyền

• Có Thể 5, 2024

các xét nghiệm tiền sản thông tin về sức khỏe của bạn em bé trước khi sinh Một số được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ và để phát hiệntiểu đường thai kỳ , Hội chứng Down , bệnh lây truyền qua đường tình dục .

Những người khác có thể được thực hiện dựa trên: tuổi, sức khỏe cá nhân hoặc tiền sử gia đình, nguồn gốc dân tộc và kết quả của các xét nghiệm thông thường, chẳng hạn như siêu âm hoặc máu.

cácnghiên cứu trước khi sinh Họ cũng có thể xác định sức khỏe của thai nhi , ngay cả khi nó là một trong những em bé từ 2% đến 3% được sinh ra với khuyết tật bẩm sinh , theo Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) ở Hoa Kỳ.

Trong số các rối loạn bởi khuyết tật bẩm sinh xác định là:

1. Rối loạn gen trội . Khi người cha bị ảnh hưởng bởi điều này gen chiếm ưu thế, có 50-50 khả năng con bạn sẽ được thừa hưởng gen và chịu đựng một số bệnh liên quan đến gen , chẳng hạn như:

a) Achondroplasia : bất thường xương hiếm gặp gây ra một dạng bệnh lùn , nó có thể được thừa hưởng từ một người cha đã nói gen , nhưng hầu hết các trường hợp xảy ra mà không có tiền sử gia đình. b) Huntington : bệnh của hệ thần kinh nguyên nhân gây ra sự kết hợp của suy thoái tinh thần và rối loạn vận động.

2. Rối loạn gen lặn . Nói chung là gen bình thường hủy bỏ những người có một số khiếm khuyết, nhưng nếu một thai nhi có một vài gen Lõm bất thường (một từ mỗi cha mẹ), đứa trẻ sẽ xuất hiện một số rối loạn như:

a) Xơ nang : phổ biến ở những người có nguồn gốc Bắc Âu, căn bệnh này đe dọa đến tính mạng và gây tổn thương phổi nghiêm trọng và thiếu hụt dinh dưỡng. b) Thiếu máu hồng cầu hình liềm : thường gặp ở những người gốc Phi, đó là một bệnh trong đó hồng cầu chúng tạo thành một "liềm" (thay vì hình dạng bánh rán thông thường) và có thể bị mắc kẹt trong mạch máu , gây tổn thương cho các cơ quan và mô. c) Tay-Sachs: xảy ra giữa những người gốc Do Thái và có thể gây ra chậm phát triển trí tuệ , mù , co giật và cái chết. d) Beta-thalassemia: những người có nguồn gốc Địa Trung Hải là những người mắc phải chứng rối loạn này có thể gây ranemia .

Do đó, các chuyên gia khuyên rằng các xét nghiệm thông thường nên được thực hiện ngay từ đầu; Trong trường hợp có bất kỳ sự thay đổi nào, những cái cụ thể luôn có thể được thực hiện với định hướng.

Hãy nhớ rằng điều quan trọng nhất để tránh một số vấn đề về mang thai và dị tật bẩm sinh, tốt nhất là làm theo hướng dẫn của bác sĩ về chế độ ăn uống của bạn, tránh sử dụng các loại thuốc như thuốc lá và rượu , nghỉ ngơi đầy đủ và tập thể dục theo tình trạng sức khỏe của bạn.

Theo dõi chúng tôi trênTwitter vàFacebook

Nếu bạn muốn nhận thêm thông tin về chủ đề này, đừng ngần ngạiđăng ký với chúng tôi

Y HọC Video: Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (Panorama Test) (Có Thể 2024).