Phenylketon niệu được chữa khỏi bằng thức ăn

• Tháng Tư 29, 2024

Trên thế giới có khoảng tám ngàn bệnh được xếp vào danh mục hiếm, với tỷ lệ mắc đặc biệt (một trong 20 nghìn) và không thể ngăn chặn chúng, như trường hợp của phenylketon niệu .

Trong số các điều kiện này, chỉ có 200 đã được nghiên cứu và điều trị, là một trong những bệnh tái phát nhiều nhất phenylketon niệu (PKU), mà ở Mexico City đã được chẩn đoán bởi Viện Nhi khoa Quốc gia (INP) có 11 người, chủ yếu là trẻ sơ sinh và toàn quốc tới gần 60 người.

Về phần mình, phenylketon niệu bao gồm sự tích tụ axit amin của phenylalanine trong máu , tạo ra sự thay đổi thần kinh ngăn chặn sự phát triển của con người khi còn nhỏ và mặc dù không thể chữa được, nhưng nó được kiểm soát miễn là nó được phát hiện kịp thời.

" phenytoketon niệu đó là ví dụ tốt nhất về cách một căn bệnh hiếm gặp với sự quản lý đúng đắn và phù hợp hoàn toàn có thể cứu người. Nếu bạn tìm thấy bệnh nhân từ trẻ sơ sinh và được điều trị, họ không bị nhiễm độc hoặc bệnh và có thể có đầy đủ chức năng ", ông nói. Marcela Vela, người đứng đầu Phòng thí nghiệm các lỗi bẩm sinh về chuyển hóa và Sifter của INP .

Một trường hợp của loại đau khổ này là Mimi, một cô gái, được sinh ra một tuần trước, bắt đầu nôn sữa cho con bú, bị kích thích và không phản ứng chính xác với các kích thích xung quanh.

Bác sĩ nhi khoa nói rằng mọi thứ đều ổn, nhưng kết quả của màn hình sơ sinh , một xét nghiệm xác định sự thay đổi trong quá trình trao đổi chất, cho thấy rằng loại nhỏ có hàm lượng axit amin cao phenylalanine và, sau khi thực hiện các xét nghiệm khác, cô được chẩn đoán mắc bệnh phenylketon niệu 45 ngày sau khi sinh, giai đoạn được coi là phát hiện sớm.

Việc điều trị căn bệnh này dựa trên sự kiểm soát thực phẩm, bởi vì hầu hết các loại thực phẩm, đặc biệt là thực phẩm có nguồn gốc động vật, cũng như thực phẩm chế biến, đồ ngọt và đồ uống có chứa phenylalanine có nồng độ cao sẽ kích hoạt tình trạng này.

Trong trường hợp trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, có một công thức được gọi là sữa, một loại sữa có chứa các loại thuốc để giữ mức axit amin và đến lượt nó, thay thế dinh dưỡng các protein không thể tiêu thụ trực tiếp.

Đối với những người trẻ tuổi hoặc người trưởng thành, có những loại thuốc trong máy tính bảng cho phép điều tiết trong cơ thể bạn, phải đi kèm với việc theo dõi và chăm sóc y tế liên tục.

Trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh này và trải qua điều trị từ khi sinh ra, có dự báo cuộc sống tuyệt vời, trái ngược với những trẻ đến không kịp thời và chăm sóc trở nên giảm nhẹ, bởi vì thiệt hại do bệnh gây ra ở cấp độ thần kinh là không thể chối cãi.

Bệnh hiếm gặp là gì?

Trong video VIS-A-VIS sau đây, chúng tôi giải thích các bệnh hiếm gặp là gì:

Trong khuôn khổ Ngày thế giới Bệnh hiếm, được kỷ niệm vào ngày 29 tháng 2, thách thức ngăn ngừa chẩn đoán muộn các bệnh hiếm gặp làm tổn hại đến cuộc sống của trẻ nhỏ là phát hiện kịp thời màn hình sơ sinh .