Trisomy 18 là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất

• Có Thể 18, 2024

các Hội chứng Edwards , được biết đến như là Trisomy 18, đã có rất nhiều sự khuếch tán, trong trường hợp của đảng Cộng hòa Rick Santorum, người có một cô con gái bị bất thường nhiễm sắc thể này.

Cựu thượng nghị sĩ Hoa Kỳ nói rằng cô bé Bella, 3 tuổi, đã vượt quá tỷ lệ sống sót ước tính cho trẻ em mắc bệnh Trisomy 18.

các trisomy 18 là một trong ba dị thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất, mặc dù nó khá hiếm, xảy ra ở khoảng 1 trên tám nghìn trẻ sơ sinh.

Theo thông tin được công bố bởi Bưu điện Washington , khoảng 60% trẻ sơ sinh chết với bệnh ; từ 10 đến 5% sống sót sau một năm và chỉ 1% sống hơn 10 năm với tình trạng di truyền này, đặc biệt là các bé gái.

Trisomy18 là gì?

Trẻ em với Trisomy 18 có ba bản sao nhiễm sắc thể 18 thay vì hai; nguyên nhân của bệnh nó vẫn chưa được biết; Tuy nhiên, các chuyên gia chỉ ra rằng trẻ em có mẹ già có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Nó có thể được phát hiện trước khi sinh, thông qua kiểm tra bằng kính hiển vi của nước ối và siêu âm.

Hầu hết các em bé với Trisomy 18 có dị tật của các cơ quan khác nhau. Hầu như tất cả đều có một trái tim bất thường, với một lỗ thủng giữa các khoang lớn của tim.

Ngoài ra, một phần ba có một quả thận hình móng ngựa duy nhất và một phần năm có một thực quản bất thường. các chậm phát triển trí tuệ Nó là phổ biến, nhưng không phổ biến, và nhiều người có các đặc điểm trên khuôn mặt, chẳng hạn như tai đặt thấp.

Các chuyên gia chỉ ra rằng khoảng 90% có cân nặng khi sinh thấp và một số trẻ sinh non; các nhiễm trùng chúng là một vấn đề phổ biến và thường xuyên ở trẻ sơ sinh bị trisomy 18.

Theo dõi chúng tôi tại @GetQoralHealth và GetQoralHealth trên Facebook