Đột biến trong gen là nguyên nhân gây ung thư

• Có Thể 19, 2024

Nghiên cứu chẩn đoán di truyền đã cho phép xác định một số nguyên nhân gây ung thư vú và buồng trứng ở nước ta, chẳng hạn như đột biến gây bệnh (gây bệnh) trong gen BRCA1 và BRCA2, là kết quả của những tiến bộ trong y học di truyền, mức độ cao của chuyên môn hóa và cơ sở hạ tầng Viện Ung thư Quốc gia (INCan).

Theo bác sĩ Carlos Pérez-Plascencia, Trưởng bộ phận genomics và giải trình tự hàng loạt của INCan , gen BRCA1 và BRCA2 chứa thông tin cần thiết để dự đoán sự tồn tại của ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền, do đó đột biến của chúng không chỉ nói về nguyên nhân gây ung thư mà còn xác định nguy cơ mắc bệnh ung thư khác liên quan đến gen nói.

Anh ấy cũng vậy Trưởng phòng thí nghiệm của đơn vị nghiên cứu y sinh của UNAM giải thích rằng khoảng 10% trường hợp ung thư vú và buồng trứng có thành phần gia đình di truyền mạnh, vì vậy điều quan trọng là phải có loại nghiên cứu chẩn đoán phân tử này có thể ngăn ngừa ít nhất 10% trong số 15 nghìn trường hợp ung thư ở phụ nữ dưới 65 tuổi, dự kiến ​​đến năm 2015 tại Mexico.

Theo nghĩa này, theo bác sĩ Rosa Ma. Álvarez, nhà di truyền học giải trình tự tại INCan , tỷ lệ phụ nữ mắc ung thư vú và buồng trứng là khoảng 10%, trong khi những người mang một trong những đột biến này có 80% cơ hội phát triển Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền .

Kiến thức về sự tồn tại của các đột biến nguy hiểm, như sáu gen được phát hiện trong gen BRCA1 và BCRA2 là duy nhất ở bệnh nhân Mexico, cho phép dự đoán sự tồn tại của ung thư vú và buồng trứng từ lâu trước khi có thể chẩn đoán ở bệnh nhân, cũng như 20 năm trước khi xuất hiện khối u.

Trong trường hợp này, các chuyên gia của INCan nói rằng nếu bạn dưới 40 tuổi và bạn có tiền sử trong gia đình ung thư vú và ung thư buồng trứng, điều quan trọng là phải được chuyển đến chăm sóc chuyên khoa (di truyền) để biết khả năng là người mang mầm bệnh của đột biến.