Bạn có bị trầm cảm và khó thở?

• Tháng Tư 26, 2024

Hội chứng guDUFREEl Hội chứng Perry là một bệnh thần kinh rất hiếm được phát hiện gần đây, nguyên nhân là do đột biến gen DNA và được đặc trưng bởi các triệu chứng ban đầu của bệnh Parkinson, các vấn đề về hô hấp và trầm cảm, theo Tiến sĩ Wszolek. Zbigniew, nhà thần kinh học tại Mayo Clinic Florida.

Bệnh thần kinh này có tuổi khởi phát trung bình là 48 tuổi, nhưng các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện từ 35; trong khi thời gian trung bình của hội chứng là năm năm, có tính đến việc hiện tại không có cách chữa trị.

Chỉ với một vài trường hợp trên khắp thế giới, năm 2001 lần đầu tiên được phát hiện trong một gia đình Nhật Bản; Trong khi đó, ở Mỹ Latinh, căn bệnh thần kinh này được phát hiện lần đầu tiên trong một gia đình ở Bogotá, Colombia.

Theo nghiên cứu được công bố bởi các chuyên gia của Phòng khám Mayo , trầm cảm, thờ ơ, thay đổi tính cách và cô lập, thường là những dấu hiệu tâm thần đầu tiên của bệnh thần kinh này.

Parkinson cũng có xu hướng xảy ra ngay từ đầu, trong khi giảm cân nghiêm trọng và giảm thông khí xuất hiện muộn hơn, sau đó là những người có thể dẫn đến khủng hoảng nghiêm trọng gây ra cái chết, đột ngột hoặc tự tử.

Chẩn đoán xác định dựa trên việc xác định đột biến gây bệnh ở gen DCTN1, điều cần thiết cho sự vận chuyển phân tử giữa các tế bào thần kinh, cũng như một yếu tố thúc đẩy sự thoái hóa ở chúng. Đối với điều này là cần thiết để áp dụng một loạt các xét nghiệm di truyền.

Mặc dù bệnh thần kinh này không có cách chữa trị, bác sĩ Wszolek Zbigniew giải thích rằng có các phương pháp điều trị giảm nhẹ trong trường hợp có triệu chứng, vì vậy nó có thể được kiểm soát vào lúc này. Tuy nhiên, ông chỉ ra rằng, điều quan trọng là phải đề cập rằng vì đó là do di truyền, có 50% nguy cơ cho biết đột biến cũng sẽ xuất hiện ở trẻ em của những người mắc phải nó.

Bệnh thần kinh hiếm gặp này có thể giúp tìm hiểu nguồn gốc của một loạt các rối loạn thoái hóa thần kinh, chẳng hạn như Parkinson, xơ cứng teo cơ bên hoặc bệnh Alzheimer; cũng như trầm cảm và rối loạn giấc ngủ phổ biến, đó là dấu hiệu của căn bệnh hiếm gặp này, đó là lý do tại sao chúng tôi hiện đang làm việc Phòng khám Mayo để tìm cách chữa.