Bệnh hiếm gặp này có thể ảnh hưởng đến em bé của bạn

Ở Mexico, cứ 20 nghìn trẻ em sinh ra thì có một trẻ bị chết phenylketon niệu. Một căn bệnh được coi là thiểu số hoặc trẻ mồ côi, xuất hiện với tần suất thấp, gây khó khăn trong chẩn đoán và theo dõi và không rõ nguồn gốc trong hầu hết các trường hợp.

Tình trạng di truyền này, trong đó cả hai cha mẹ phải truyền gen khiếm khuyết, là một rối loạn di truyền của quá trình trao đổi chất không cho phép xử lý phenylalanine đến từ protein của sữa, trứng, thịt, cá hoặc các loại đậu

Ở những bệnh nhân này phenylalanine nó tích lũy và nếu họ không được điều trị kịp thời, họ có những ảnh hưởng trong hệ thống thần kinh trung ương và thậm chí, có thể gây ra tổn thương não không hồi phục.

Phenylalanine đóng một vai trò trong việc sản xuất melanin của cơ thể, sắc tố chịu trách nhiệm cho màu da và tóc. Do đó, trẻ mắc bệnh này thường có nước da, tóc và mắt nhẹ hơn so với anh chị em của chúng.

Các triệu chứng khác có thể là: Trì hoãn các kỹ năng tinh thần và xã hội, kích thước đầu dưới mức bình thường, tăng động, co thắt cơ tay và chân, thiểu năng trí tuệ, co giật, nổi mẩn da, run rẩy, tư thế bất thường của bàn tay ...

Những người không được điều trị hoặc không tránh thực phẩm có phenylalanine và họ mắc bệnh này, họ tỏa ra mùi lạ trong hơi thở, da và nước tiểu. Điều này là do sự tích tụ của chất này trong cơ thể.

Phenylketon niệu có thể điều trị được và một loạt các biện pháp phòng ngừa sẽ đủ để đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh của trẻ em mắc bệnh này, chẳng hạn như chế độ ăn uống hạn chế sử dụng các công thức không chứa phenylalanine cũng như đánh giá lâm sàng định kỳ. Nó cũng có thể dễ dàng được phát hiện với xét nghiệm máu đơn giản, thông qua sàng lọc sơ sinh.

Điều quan trọng là những cha mẹ có Trẻ em phenylketonuric nhận thức được những hậu quả có thể xảy ra do không điều trị hoặc thực hiện chế độ ăn kiêng đúng cách.

Nếu một cặp vợ chồng không biết Nếu bệnh có thể mang gen, Điều cần thiết là trước khi thực hiện các phân tích enzyme tương ứng. Phụ nữ bị phenylketon niệu nên có chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, trước, trong và sau khi mang thai, ngay cả khi em bé được sinh ra không có gen khiếm khuyết, vì sự tích tụ chất này trong cơ thể người mẹ có thể gây ra hậu quả trong cơ thể trẻ .

Làm ơn, bảo trọng ...