Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến sự phát triển

• Tháng Tư 24, 2024

các Hội chứng Marfan là một bệnh ảnh hưởng đến mô liên kết, được hình thành bởi protein hỗ trợ da , xương , mạch máu và các cơ quan khác; nghĩa là, nó đóng vai trò là "chất keo" của tất cả tế bào , định hình các cơ quan , cơ bắp v.v.

Nó cũng có các chức năng quan trọng khác như phát triển và tăng trưởng , trước và sau sinh và đệm của khớp .

các Hội chứng Marfan đó là một căn bệnh gây ra bởi một sự thay đổi di truyền trong nhiễm sắc thể 15 . Nói chung là truyền của cha mẹ cho con thông qua gen , nhưng nó cũng có thể xuất hiện như là kết quả của một đột biến gen tự phát .

Trên thực tế, trong 25% bệnh nhân mắc hội chứng này, không có cha mẹ nào mắc phải nó. Bệnh này ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Và, như khiếm khuyết di truyền Nó có thể truyền sang trẻ em, những người mắc bệnh nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi có con.

Để biết các triệu chứng và chẩn đoán của hội chứng này, trong Nhận sức khỏe Chúng tôi trình bày một video của Tiến sĩ Belén Lledó, của Viện Bernuto Bernabéu de Wasteidad y Ginecología ở Madrid:

Không có phương pháp điều trị dứt điểm đã được tìm thấy cho Hội chứng Marfan , trong đó sẽ liên quan đến việc sửa chữa gen cái gì gây ra nó Mặc dù vậy, những người phải chịu đựng nó phải:

1. Đi khám định kỳ . Có thể cần phải tiến hành các nghiên cứu như chụp x-quang ngực và một siêu âm tim ít nhất một lần một năm để xem xét trái tim và hoạt động của nó.

2. Thực hiện theo một điều trị cá nhân . Vì hội chứng này ảnh hưởng đến mọi người theo nhiều cách khác nhau, các loại khác nhau của phương pháp điều trị . Một số bệnh nhân có thể không cần điều trị. Những người khác có thể cần thuốc chẹn beta để giảm nhịp tim và huyết áp . Trong một số trường hợp (ví dụ: nếu a phình động mạch trong động mạch chủ hoặc có vấn đề với van động mạch chủ hoặc van hai lá ) Can thiệp phẫu thuật là cần thiết.

Bệnh nhân, bình thường, nên tránh tập thể dục dữ dội và thể thao liên hệ. Trên thực tế, nhiều người có tuổi thọ hơn 65 năm. Do đó, điều quan trọng là họ học cách kiểm soát bệnh tật và đi khám bác sĩ định kỳ.