Các gen có khả năng gây ung thư vú

Được biết, những người có đột biến gen đột biến BRCA1 họ có nguy cơ trình bày cao hơn nhiều ung thư vú tại một số thời điểm trong cuộc sống của mình. Hiện nay, những khám phá của một nhóm nghiên cứu quốc tế được dẫn dắt bởi các nhà khoa học từ Phòng khám Mayo tiết lộ rằng trong số những người đó, một số có thể có các biến thể di truyền khác làm thay đổi rủi ro. Những phát hiện mới làm nổi bật y học cá nhân xuất hiện trong phiên bản của Di truyền tự nhiên.

Về vấn đề này, các bác sĩ, Ghế bành , nhà nghiên cứu của Mayo Clinic và tác giả chuyên gia của nghiên cứu, giải thích: "Những phát hiện này sẽ hữu ích để xác định rủi ro cá nhân khi phát triển ung thư vú trong số các hãng BRCA1 . Nghiên cứu cũng cho phép chúng ta hiểu được thụ thể hoóc môn âm tính ung thư vú trong dân số nói chung. "

Đột biến gen BRCA1 có nguy cơ cao hơn để phát triển ung thư vú giữa các hãng. Để xác định xem có bất kỳ biến thể di truyền nào sẽ sửa đổi hoặc thay đổi nguy cơ này trong các quần thể mang đột biến lớn hay không, các nhà khoa học đã thực hiện các nghiên cứu về bộ gen hoàn chỉnh (GWAS), kết thúc ở 20 trung tâm nghiên cứu ở 11 các quốc gia khác nhau.

550 nghìn thay đổi di truyền đầu tiên đã được nghiên cứu trong toàn bộ bộ gen của một nghìn 193 người mang đột biến BRCA1 dưới 40 với ung thư vú xâm lấn và những thay đổi đó được so sánh với hàng ngàn 190 tàu sân bay BRCA1 ở độ tuổi tương tự, nhưng không có ung thư vú. 96 đa hình đơn nucleotide (SNPs) được phát hiện sau đó đã được nghiên cứu trong một mẫu dân số lớn hơn với khoảng 3 nghìn chất mang BRCA1 với ung thư vú và 3.000 người mang mầm bệnh không bị ung thư. Các nhà khoa học đã phát hiện ra năm đa hình nucleotide đơn liên quan đến nguy cơ ung thư vú ở khu vực nhiễm sắc thể 19p13.

Nghiên cứu chuyên sâu nhất về các đa hình nucleotide đơn này ở 6.800 bệnh nhân bị ung thư vú không có đột biến BRCA1 tiết lộ mối liên kết với bệnh với thụ thể estrogen âm tính, nghĩa là khối u ung thư không có người nhận estrogen .

Trong một nghiên cứu kết hợp bộ gen đầy đủ khác với 2.300 bệnh nhân, năm đa hình đơn nucleotide cũng liên quan đến ung thư vú âm tính ba, đây là một loại bệnh tích cực mà khoảng 12% được cho là. tất cả các bệnh ung thư vú. các ba khối u âm tính chúng không biểu hiện gen cho các thụ thể estrogen, không progesterone, cũng không phải thụ thể 2 của yếu tố tăng trưởng biểu bì của con người (Her2 / neu). Các nhà khoa học cũng phát hiện ra rằng các đa hình nucleotide đơn này không liên quan đến nguy cơ ung thư buồng trứng trong số những người mang đột biến BRCA1.

Vị trí của các đa hình nucleotide đơn biến đổi rủi ro này cung cấp cho các nhà khoa học một mục tiêu cho phép hiểu rõ hơn các cơ chế đằng sau sự phát triển của ung thư vú . Ngoài ra, khi kết hợp chúng trong các nghiên cứu liên tục của cùng một nhóm với việc điều chỉnh rủi ro khác và xác định các đa hình nucleotide đơn, có thể khả thi khi tìm thấy một số chất mang BRCA1 với ít rủi ro hơn ung thư và các hãng có nguy cơ đặc biệt cao ung thư , ai có thể chọn thay đổi cách tiếp cận để phòng ngừa ung thư

Cuộc điều tra được hỗ trợ bởi Quỹ nghiên cứu ung thư vú , Susan G. Komen cho phương thuốc , Viện sức khỏe quốc gia và của Nghiên cứu ung thư tại Vương quốc Anh . Ngoài tác giả đầu tiên, bác sĩ Antonis Antoniou từ Đại học Cambridge, hơn 180 người và một số tập đoàn đã đóng góp cho nghiên cứu, đồng thời là đồng tác giả.


Y HọC Video: Ung thư vú phát hiện sớm không cần hóa trị (VOA) (Tháng 2024).