5 bệnh hiếm gặp bạn chưa từng nghe

Bệnh hiếm là những bệnh mà ảnh hưởng đến một số lượng rất nhỏ người đối với dân số thế giới theo tỷ lệ 1 trên 2 nghìn.

Các bệnh sẽ được mô tả dưới đây sẽ xuất hiện ít thường xuyên hơn, theo tỷ lệ 1 trên mỗi 100 nghìn người. Hiện tại có từ 5 nghìn đến 8 nghìn bệnh hiếm gặp, mà tôimpactan từ 6% đến 8% của dân số trong tổng số.

Progeria của Hutchinson-Gilford : đó là một hội chứng đặc trưng bởi một lão hóa sớm (nhanh) từ khi sinh ra. Đặc điểm bao gồm rụng tóc, da mỏng (da mỏng), không có mỡ dưới da, cứng khớp và hủy xương. Trong hội chứng này, trí thông minh không bao giờ bị ảnh hưởng. Tuổi thọ được giảm bằng cách dự tính tử vong sớm do xơ cứng động mạch hoặc các bệnh mạch máu não.

Hội chứng Marfan: bệnh có nguồn gốc di truyền của mô liên kết, chủ yếu ảnh hưởng đến xương, phổi, mắt, tim và mạch máu. Nó được đặc trưng bởi có một kích thước trên trung bình , nhịp vượt quá các dị tật về chiều cao và xương bao gồm arachnodactyly (ngón tay dài và mảnh không cân xứng), Pectus carinatum (ngực ra) hoặc Pectus khai mạc (xương ức di chuyển vào trong). Nó đi kèm với sự nhạy cảm của khớp, đầu gối và chân cong lại , bàn chân bẹt, kyphoscoliosis (sự kết hợp của kyphosis, độ cong bất thường trước cột sống và vẹo cột sống, độ cong bất thường về sau) và khan hiếm mỡ dưới da. Nó có thể đi kèm với cận thị cấp tính và thường ảnh hưởng đến động mạch và tim.

Bẩm sinh không nhạy cảm với đau: l Chứng vô cảm bẩm sinh đối với cơn đau được gọi là CIP có nguồn gốc từ một rối loạn di truyền tác động đến hệ thống thần kinh tự trị, kiểm soát huyết áp, nhịp tim, mồ hôi, hệ thống cảm giác thần kinh và khả năng cảm thấy đau và nhiệt độ. Những người chịu đựng nó giải thích cách không tự nhiên kích thích đau . Họ có nguy cơ bị chấn thương như chấn thương, gãy xương, trật khớp, bỏng, khiến tuổi thọ của họ có nguy cơ. Họ phải được giám sát từ khi còn nhỏ để không tự ý gây thương tích.